Нейрофиброматоз 2 типа встречается с частотой приблизительно 1:33 000. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Половина случаев является результатом новых  мутаций

Локализация гена нейрофиброматоза 2 типа – 22q11.2 . Этот ген кодирует синтез мерлина, белка-супрессора опухолевого роста. Предполагается также, что персистирующие репаративные процессы с участием шванновских клеток в нарушенной микросреде вносят свой вклад в формирование шванном. Кроме того, утрата мерлина приводит к активации сигнальных путей, стимулирующих пролиферативные процессы

Клинические проявления сходны с таковыми нейрофиброматоза 1 типа, однако более характерными являются подкожные шванномы (невриномы), которые представляют собой подкожные болезненные, плотные и подвижные опухоли. Однако патогномоничным симптомом для нейрофиброматоза 2 типа является двусторонняя невринома слухового нерва. 

Больница св.Людовика – место рождения больничной дерматовенерологии Франции. Место настолько знаковое, что едва ли можно найти французского дерматолога, который хотя бы несколько дней или несколько часов не слушал лекции или не участвовал в обходе в этой больнице. Она уже не раз фигурировала в исторических заметках в качестве декораций, на фоне которых происходили важные открытия, велись упорные научные споры и сменялись люди и идеи. Но история самой больницы сама по себе примечательна и позволяет проследить, как появилась и менялась дерматовенерология под влиянием изменений в медицине и в стране. 

Своему возникновению больница обязана очередному появлению чумы в галльских землях. В 1606 она пришла в Париж, и, спасаясь от неё, король Анри IV и его двор бежали в замок Фонтенбло. Глава самой крупной парижской больницы Отель-Дьё, традиционно используемой для больных чумой, также предпочел спастись бегством. Заболевшие чумой оказывались в довольно сомнительных условиях (малое количество кроватей, скученность, больные с другими нозологиями) и могли надеяться, разве что, на высшие силы.

Известно, что некоторые расстройства роста волос характеризуются неспособностью волосяного фолликула повторно войти в фазу анагена.

Этот феномен наблюдается, в частности, вследствие прогрессирующего уменьшения размеров фолликулов при андрогенетической алопеции или дисфункции иммунной системы при очаговой алопеции. 

Существующая фармакологическая терапия андрогенетической алопеции в первую очередь направлена на предотвращение выпадения оставшихся волос. В некоторых случаях удается добиться роста новых волос, но этот эффект, как правило, нестабилен.

Я представляю себя пассажиром великолепного дирижабля “Гинденбург”, медленно проплывающего над берлинским Рейхспортфельдом. Наш воздушный корабль тянет за собой гигантский олимпийский флаг с пятью кольцами. 1 августа 1936-го. Погода сегодня  неважная, вот-вот закапает дождь, но это не мешает грандиозному действу, происходящему на битком набитом Олимпийском стадионе.

Стадион с высоты еще больше похож на Колизей. Только без всяких тонкостей и изгибов римских конструкций. Чувствуется грубая сила холодного, серого геометрического господства. К западу от  стадиона раскинулось поле Майфельд. Здесь все готово для конных состязаний. К середине августа они завершатся, и будет дан старт митингам нацистской партии. Чуть дальше, на краю поля, возвышается колокольня Глокентурм. В ее башне установлен отлитый в Бохуме олимпийский колокол. На него, среди прочей символики, нанесена свастика и надпись “Я зову молодежь мира”. Говорят, он хорошо звучит. Впрочем, отсюда, с небес, его не услышать.

Сказав «А» в предыдущей заметке, было бы крайне не логично не сказать «Б» в следующей. Ведь линии на коже прочертил не только дерматолог Альфред Блашко, но и анатом Карл Лангер. Хотя признание важности открытия этих линий пришло намного позже признания других его работ.  

Карл Лангер родился 1819 года в Вене в чешской семье, где он был старшим из шестнадцати братьев и сестер. Его отец происходил из Эгерланда (Хебско), что расположен на северо-западе современной Чехии. По профессии отец был военным бухгалтером, поэтому семье часто приходилось менять место жительства. Мать Лангера происходила из семьи среднего класса из Пльзена. Когда в 1849 отец умер в Кракове от холеры, Лангер стал главой семьи для братьев и сестер и поддерживал их образование.

Процесс жировой дегенерации был описан для скелетных, а также для некоторых гладких мышц, в результате которой  утрачивается структура мышечной ткани с полным замещением ее  адипоцитами. 

Жировое перерождение мышц наблюдается, например,   при тяжелой нейрогенной атрофии, диабете 2 типа, ожирении и саркопении.

В настоящее время пока нет полной ясности, какой механизм лежит в основе жировой инфильтрации мышц. Некоторые исследователи, в частности, AS Brack et al., высказывают предположение, что фиброзная и жировая ткань могут развиваться из миогенных клеток через альтернативные клеточные линии, которые формируются в новой, патологической среде.

Известно, что сокращение мышцы, поднимающей волос, с видимым приподниманием стержня над поверхностью кожи, происходит в ответ на холодовые стимулы или как проявление эмоционального состояния.

Мышца принимает участие в процессе выделения кожного сала.

Согласно данным Poblet et al., мышца  охватывает все волосяные фолликулы в пределах каждой структурной  фолликулярной единицы, «как лента – букет цветов». Поэтому ей принадлежит основная роль в поддержании целостности каждой фолликулярной единицы на уровне перешейка волосяного фолликула.

По-видимому, могут иметь место анатомические вариации, когда на две фолликулярные единицы приходится одна мышца, поднимающая волос.

Мышца экспрессирует актин и виментин, необходимые для «движения» волосяного стержня в период его развития.

В настоящее время к группе нейрофиброматоза относят три заболевания, различных как клинически, так и патофизиологически: нейрофиброматоз 1 и 2 типа и шванноматоз. 

НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 ТИПА (болезнь Реклингхаузена)

В основе развития болезни Реклингхаузена лежит мутация в гене, локализованном на хромосоме 17q11.2.

От детей (как, впрочем, и от взрослых) можно ожидать чего угодно. В стремлении самоутвердиться и заработать авторитет среди сверстников они идут порой на самые отчаянные поступки, бросая всем нам своеобразные вызовы – челленджи.

Challenge – жанр интернет-роликов, в которых блогер выполняет задание на видеокамеру, размещает его в сети, а затем предлагает повторить свой трюк интернет-пользователям. К слову, эти странные испытания могут закончиться весьма плачевно.

Альфред Блашко родился в 1858 в Бранденбургском городке Бад-Фрайенвальде в семье Германа Блашко и Бабетты Маннгеймер. Отец Альфреда был врачом и происходил из одной из старинных еврейских семей.

Со временем Герман стал одним из сановников города и стал членом медицинского совета, но в 1871 была основана Германская империя и либеральный политический климат в маленьком городке на Одере изменился. Не желая подвергать своих жену и 4 детей антисемитизму, он переехал в Берлин.