Несмотря на то, что ихтиозы (ихтиозиформные дерматозы)  являются редко встречающейся наследственной патологией, они зачастую оказывают существенное негативное воздействие на качество жизни и социализацию больных.

Заболевания с выраженным нарушением ороговения  значительно нарушают моторное развитие детей, ограничивают поступление в головной мозг сигналов от органов чувств, в первую очередь, от органа слуха из-за постоянно формирующихся ушных пробок, а также от органа зрения вследствие эктропиона. 

Больные  имеют характерный внешний вид, шелушащуюся кожу тела, грубую кожу рук. От них часто исходит неприятный запах, в том числе из-за трудностей, которые испытывают такие больные при уходе за кожей. Поэтому на окружающих они могут производить впечатление нечистоплотных людей, являющимися источником различных инфекций. Это приводит к их социальной изоляции. В связи с этим у пациентов развивается своеобразное чувство вины, а ограничение подвижности суставов может замедлять рост пальцев и способствовать нарушению осанки.

В 1849 в итальянском городке Роккальвечче, провинция Витербо, в семье местного врача Пьетро Майокки и Вирджинии Томасетти, появился на свет мальчик Доменико. К концу обучения в семинарии ныне привлекательного для туристов городка Чивита ди Баньореджо встал вопрос о продолжении образования - выбирать нужно было между философией и медициной.

Не сложно догадаться, какой был сделан выбор. Как известно, все дороги ведут в Рим, вот и Доменико для получения медицинского образования отправился на медицинский факультет римского университета «Сапиенца». 

С 1873 он начал свою врачебную деятельность сначала в качестве владельца местной практикой в городе Альвиано, затем, выиграв конкурс на место в римских больницах, стал хирургом. В то же время он заинтересовался дерматовенерологией.

У него не было наставника в Риме, но был доступ к актуальным публикациям. Наибольший отклик у него нашли работы Фердинанда Гебры и он самостоятельно решил следовать морфологическому подходу австрийского мэтра. 

Интересный эксперимент был проведен группой исследователей по изучению влияния эвкалиптовой золы на структуру и морфологию седых волос у человека. Кроме того, была принята во внимание и возможность его применения в качестве вещества, повышающего проникновение красящего пигмента в волосяной стережень. 

Известно, что традиционно применяемые при окрашивании волос аммиак и его синтетические производные вызывают необратимое повреждение структуры волоса. В первую очередь это касается седых волос, особенно чувствительных к действию агрессивных факторов. Считается, что подобная восприимчивость обусловлена в том числе  уменьшением количества гранул меланина в корковом веществе седых волос.

Несмотря на то, что древесная зола традиционно применялась в косметических средствах для ухода за волосами, возможности ее использования при окрашивании не изучались. Например, не было ясности, можно ли с ее помощью добиться необходимого показателя pH (он должен быть щелочным) и, соответственно, достаточной проницаемости кутикулы для стойких окрашивающих веществ. Также отсутствуют данные о влиянии древесной золы, в частности, эвкалиптовой, на физикохимические характеристики волоса человека.

На страницах майского номера журнала Австрало-азиатской Коллегии Дерматологов наш коллега из Канберры Vangelis George Kanellis сетует на рост популярности так называемых солнечных татуировок (https://doi.org/10.1111/ajd.13241). Интерес к ним изрядно подогревается в социальных сетях.

Смысл этого “нового” явления заключается в создании на коже рисунков благодаря контрасту между загоревшей кожей и ее участками, предварительно защищенными перед инсоляцией солнцезащитным кремом или специальными трафаретами, наклейками, лентами. Кроме того, в последние годы растет спрос на одежду, ношение которой в ясные летние дни способствует с одной стороны появлению на коже солнечных татуировок, а с другой -- тепловым ударам, раннему старению кожи и развитию кожного  рака.

 Генодерматозы с повышенным риском канцерогенеза

Синдром Kindler представляет собой редко встречающийся генодерматоз, который рассматривают как подтип буллезного эпидермолиза. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно.  В основе развития данного синдрома лежат мутации в гене FERMT1, который кодирует синтез киндлина-1.

Белок киндлин-1 является частью сигнального пути интегрина, таким образом принимая участие в процессе фокальной адгезии. Еще одной особенностью заболевания является митохондриальная дисфункция и повышенная подверженность клеток окислительному стрессу.

Последним из плеяды прославленных венских дерматологов второй половины XIX века, времени расцвета и заслуженного величия дерматовенерологии австрийских земель, был Исидор Нейман.

Как и для многих другие известных врачей Австро-Венгерской империи, его малая родина находилась в одном из многочисленных Кронландов, откуда он прибыл, как сейчас бы сказали, для «покорения столицы». Уроженец Моравии, Нейман окончил Венский университет в 1858, где его наставниками были патолог Карл Рокитанский, терапевт Йозеф Шкода и гистолог Карл Ведл.

В 1859 он стал ассистентом у Фердинанда Гебры, спустя 3 года защитил докторскую диссертацию по кожным заболеваниям и, как следствие, получил право на чтение лекций. Длительное время его научные интересы были связаны исключительно с дерматологией.

В то время как его начальник Гебра занимался расширением клиники, совершенствованием методов лечения и описанием многообразия кожных болезней. Нейман при поддержке своего друга и учителя Ведла изучал гистологию кожных заболеваний.

Илья Ильич Мечников – выдающийся русский/французский биолог. Он разработал фагоцитарную теорию иммунитета и был удостоен Нобелевской премии в области медицины и физиологии в 1908 году. Однако, научные интересы Ильи Ильича не ограничивалась иммунологией.

Мечников был одним из основателей научной геронтологии. Он считал, что старость и смерть у человека наступают преждевременно из-за самоотравления организма микробными и прочими ядами. В связи с этим, известный ученый большое значение придавал кишечной флоре.

Он полагал, что болгарское кислое молоко и присутствующая в нем болгарская молочнокислая палочка являются одними из важнейших средств, направленных на вытеснение патогенной флоры и сохранения здоровья и долголетия.

Миноксидил стимулирует рост волос как вследствие непосредственной стимуляции волосяного сосочка и эпителиальных клеток, так и благодаря непрямому воздействию на стромальные клетки жировой ткани. К такому выводы пришли корейские исследователи в ходе экспериментов на мышах, которым проводились подкожные инъекции стромальных клеток, предварительно обработанных миноксидилом.

В результате экспериментов было выявлено:

Стимулированные стромальные клети жировой ткани увеличивают выработку факторов роста, что в свою очередь способствует росту волос.

На фоне применения стромальных клеток ускоряется переход волосяного фолликула из телогеновой фазы в анагеновую. 

Уильям Ослер происходил из семьи моряков - прадед Уильяма ходил на торговых и пиратских судах, дед был судовладельцем, отец Фезерстоун Ослер служил в Королевском флоте и успешно пережил несколько кораблекрушений. Впрочем такая жизнь в конце концов его утомила, он уволился со службы и затем эмигрировал в Канаду с целью миссионерской деятельности. Когда Фезерстоун Ослер со своей невестой, Эллен Фри Пиктон, прибывали в Канаду, он снова едва не потерпел кораблекрушение. 

Уильям Ослер увидел свет в небольшом городке в Бонд-Хед в Западной Канаде 12 июля и его решили назвать в честь Уильяма (Вильгельма) Оранского, который выиграл битву на реке Бойн 12 июля 1690. Религиозный уклад его семьи предполагал, что он станет священником, за что особенно ратовала его мать. Ослер даже получил образование в школе Тринити-колледжа.

Но в то время он всё больше и больше  интересуется медицинской наукой и в 1868 поступает в медицинскую школу в Торонто, частное учреждение, не являющееся частью медицинского факультета Университета Торонто. Спустя некоторое время он переходит на медицинский факультет университета Макгилла в Монреале, где завершает своё обучение и получает медицинскую степень в 1872.

Дискератоз врожденный – редкое наследственное заболевание, в основе развития которого  лежат мутации в 6 различных генах: TERC, TERT, DKC1, NHP2, NOP10, TINF2, которые кодируют синтез белков, поддерживающих функцию теломер. Эти мутации обусловливают около 50% случаев заболевания.

Мутации способствуют накоплению коротких теломер, повреждению ДНК с увеличением апоптоза и/или старения клеток, что с течением времени приводит к развитию полиорганной недостаточности. В зависимости от гена, вовлеченного в патологический процесс, врожденный дискератоз может наследоваться аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно или сцепленно с Х-хромосомой. 

Врожденный дискератоз характеризующееся нарушением пигментации кожи (ретикулярная пигментация) в первую очередь в верхней части груди и/или шеи, дистрофией ногтей, очагами лейкоплакии в ротовой полости.