Вход в систему

Генодерматозы с поражением слизистой оболочки полости рта. Часть 3

Синдром  базальноклеточных невусов, или синдром Горлина-Гольтца – редкое заболевание, обусловленное мутацией в гене PTCH1 с локализацией в области хромосомы 9q22.3 Наследуется этот синдром по аутосомно-доминантному типу. 

Патогномоничным дерматологическим симптомом синдрома  является развитие множественных базально-клеточных карцином в пубертатном периоде. Из других опухолей часто наблюдаются медуллобластома, а также доброкачественные опухоли яичников. 

Загрязнение окружающей среды, партикулярные частицы и потеря волос

Партикулярные частицы – это собирательный термин. Этим термином определяют смесь твердых и жидких частиц, находящихся в воздухе. Партикулярные частицы могут быть естественного, природного происхождения, а также являться результатом деятельности человека.

Источниками этих частиц являются различные виды топлива, строительные материалы, такие, как цемент, керамика и т.д. Их отличительной особенностью является способность легко и быстро проникать в организм человека, в первую очередь через дыхательные пути. Эти частицы подразделяются  на две категории: частицы диаметром 10 микрон и меньше, а также частицы диаметром 2,5 микрон  и меньше.

О конгрессах

Иллюстрация2020 год проходит без конгрессов дерматологов.  Думаю, решения об  отмене нелегко давались организаторам этих событий. Однако, вопросы безопасности участников, их пациентов и жителей принимающих стран, естественно, в приоритете.

Вопреки всем сложностям, жизнь замерла, но не остановилась. В 2020 году организаторы конгрессов стали предлагать новый инновационный виртуальный формат проведения мероприятий.

Генодерматозы с поражением слизистой оболочки полости рта. Часть 2

Геморрагическая телеангиэктазия (синдром Osler-Weber-Rendu)– редкое генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования.  

К настоящему времени известны два генетических подтипа геморрагической телеангиэктазии. Мутации в гене эндоглина, который локализуется на хромосоме 9q34.1 приводят к развитию  первого подтипа заболевания, а мутации в гене ALK-1 (кодирующего рецепторную тирозинкиназу), расположенного на хромосоме 12q1 – развитие второго подтипа заболевания.

Косметика и "эндокринные разрушители"

О не самом благоприятном воздействии некоторых ингредиентов косметических препаратов на здоровье человека говорят и пишут довольно давно. А в 2015 году некоторые из этих веществ были запрещены к использованию. 

Тем не менее, такие субстанции, как фталаты, парабены и эстрогены все еще входят в состав косметической продукции, в частности, в состав средств для волос. Известно, что перечисленные вещества способствуют повышению риска развития рака молочной железы, частота развития которого возросла практически во всем мире

Дюкрей и его палочка

Иллюстрация. ДюкрейАугусто Дюкрей родился в Неаполе в 1860, в семье швейцарца Джузеппе Дюкрея и неаполитанки Амалии Маццони. Он поступил на факультет медицины и хирургии, неаполитанского университета имени Фридриха II, одного из старейших университетов мира. Во время учёбы он проявил себя талантливым учеником - заслужил диплом с отличием по химии и признание заслуг на конкурсе по зоологии. 

После окончания университета в 22 года он сразу же обратился к изучению дерматологии и венерологии в университетской клинике Неаполя под руководством Томмазо Де Амичиса. Работа в Неаполе давала Дюкрею большой простор для реализации - разнообразные сложные задачи, связанные с прогрессом бактериологии и лабораторных исследований, на фоне набирающей силу борьбы с венерическими заболеваниями. В 1884 после окончания учёбы и прохождения конкурса он был оставлен при дерматологической клинике в качестве ассистента, а затем был повышен в должности до штатного сотрудника.

О чесотке

ИллюстрацияБез сомнений, чесотка – наш “конек”, возможность для дерматолога проявить себя, быстро, легко и окончательно решив проблему пациента. Тем не менее, всегда было важным, с одной стороны “не пропустить” чесотку, с другой – научить пациента всем премудростям правильного лечения, а также принять меры для предотвращения повторного заражения.

Согласно недавно опубликованной в Australasian Journal of Dermatology (doi: 10.1111/ajd.13347) статье 96% обратившихся за помощью пациентов – деревенских жителей островного государства Восточный Тимор -- страдают чесоткой. На мой взгляд, весьма странный вывод, сделанный на основе данных о дерматологическом приеме жителей деревни Manusae в июне-июле 2016 года.

Генодерматозы с поражением слизистой оболочки полости рта

При  генодерматозах нередко поражается слизистая оболочка ротовой полости. В некоторых случаях эти изменения являются первым и основным «ключом», помогающим установить  правильный диагноз. 

Синдром Пейтца-Егерса-Турена – это генодерматоз с аутосомно-доминантным типом наследования. В основе его развития лежит мутация в гене LKB1/STK11, локализованном на хромосоме 19р13. Риск передачи этой мутации детям больных синдромом Пейтца-Егерса-Турена составляет 50%.

Характерны гамартомы (полипы) желудочно-кишечного тракта и темно-коричневые или синеватые пятна на слизистой оболочке полоста рта и на коже вокруг рта, а также в области красной каймы губ. Иногда они обнаруживаются и на языке. Эти пятна существуют с рождения или появляются в первые годы жизни ребенка.

Родился на Эльбе, учился у Эльбы

Иллюстрация. МибеллиЕсли говорить об исторических личностях, связанных с островом Эльба, то на первом месте, затмевая всех, расположится Наполеон Бонапарт, находившийся там в ссылке. А вот дальше всё не так однозначно. С историей острова связан и Козимо I Медичи, и Филипп II Испанский, и герой этой заметки, Витторио Мибелли. 

Он родился в 1860 году в Портоферрайо, главном городе острова. Ещё в детстве он остался сиротой, но, к счастью, его любезно приютил дядя по материнской линии, профессор Фаласки из Сиенского университета.

После окончания средней школы Витторио продолжил образование на медицинском факультете этого университета и в возрасте 21 года «с отличием» завершил учёбу медицине и хирургии.

После получения разрешения на медицинскую практику он стал работать участковым врачом в г. Витербо, ревностно выполняя свои обязанности с 1883 по 1886. 

Краков

ИллюстрацияКаждый час над Краковом звучит труба. Этот сигнал называют  хейналом, он раздается с высокой башни Мариацкого костела. Трубач играет попеременно на четыре стороны света, и всякий раз его короткое выступление внезапно прерывается. История хейнала уходит в средние века. Полагают, что труба в те годы сигнализировала об открытии/закрытии городских ворот, о пожарах и прочих опасностях.

В Кракове на этот счет есть своя легенда. Протрубив, часовой на башне церкви святой Марии возвестил город о приближающихся татаро-монголах. Трубач был убит пробившей ему горло стрелой, выпущенной вражеским лучником. Именно поэтому, музыка, льющаяся ежечасно с башни Мариацкого костела, всегда трагически обрывается.

RSS-материал