Помимо несомненных косметических проблем, развитие келоидных рубцов сопровождается значительным ухудшением качества жизни пациентов. В области формирующегося рубца, а также и за его пределами в окружающих тканях, как правило, наблюдается зуд и болевые ощущения.

Имеется ряд указаний на то, что в основе предрасположенности к развитию келоидных рубцов лежат в том числе и генетические факторы.

Первым свидетельством этого являются этнические особенности, а именно большая склонность к образованию келоидов у лиц с темным цветом кожи. 

У представителей негроидной расы частота формирования келоидных рубцов составляет 4-6%, а в ряде регионов она достигает 16% среди взрослого населения.

Наименьший риск имеют представители европеоидной расы, у них он составляет 0,09%.

Также не являются редкостью семейные случаи развития келоидов, что также поддерживает предположение о наличии генетичнской основы. Так, A.G. Marneros и совт. еще в 2001 году сообщали о более высокой частоте развития келоидов у близнецов. Кроме того, существуют семьи, у которых келоидные рубцы имеются в нескольких поколениях.

Болезнь Стерджа-Вебера представляет собой нейро-кожное заболевание с поражением кожи, органа зрения и головного мозга (ангиоматоз).

Кожный сосудистый невус обычно односторонний, располагается на коже лица, иногда распространяется на волосистую часть головы, шею, в редких случаях на весь кожный покров.

Поверхность пятна гладкая, но может быть и кавернозно-туберозной. Если кожный сосудистый невус не лечить, то постепенно будет меняться его цвет от красного до фиолетового. 

Болезнь Андерсона-Фабри, или ангиокератома тела диффузная, представляет собой болезнь накопления, которая развивается в результате мутаций в гене, кодирующем альфа-галактозидазу-А, что приводит к дефициту соответствующего фермента.

В результате мутации наблюдается прогрессирующее накопление глоботриаозилцерамида и его деривата глоботриаозилсфингозина в некоторых клетках и биологических жидкостях, вызывая повреждение различных органов, в том числе сердечно-сосудистой, мочевыделительной и нервной систем.

Заболевание наследуется Х-сцепленно рецессивно, поэтому полная клиническая картина наблюдается только у мужчин.

Первые симптомы могут появиться уже в детском или подростковом возрасте. У мужчин, имеющих более высокую остаточную активность фермента, заболевание развивается позже, протекает более легко с вовлечением только одного органа.

Алкаптонурия представляет собой редкую аутосомно-рецессивную патологию. Встречается она с частотой 1: 250 000 – 1000000 по всему миру. Имеются описания больных, датированные 1584 годом, со схожими симптомами (моча цвета чернил), а в 1904 году заболевание было впервые описано Sir Archibald E. Garrod как врожденная ошибка метаболизма.

Развивается вследствие дефицита окисидазы гомогентизиновой кислоты, что приводит к накоплению последней.

Обычно заболевание протекает без симптомов в детстве и юношеском возрасте, но начинает проявляться на третьем десятилетии жизни.

Самым ранним клиническим проявлением заболевания является пигментация склер и ушных хрящей. Уши утолщаются.

Затем на коже ушей, носа, щеках, по ходу роста ресниц, в ротовой полости  выявляются пигментированные участки сероватого и темно-коричневого цвета. 

Или тирозинемия-II, представляет собой редко встречающееся аутосомно-рецессивное  метаболическое заболевание. В основе его развития лежат гомозиготные или сложные гетерозиготные мутации в гене, который кодирует печеночную тирозин аминотрансферазу.

В результате мутации приводят к недостаточности этого цитозольного фермента, что в свою очередь приводит к повышению уровня тирозина в крови, с последующим появлением кожных, глазных и неврологических изменений.

Синдром Рихнера-Ханхарта встречается с частотой 1:1000000. Проявляется в периоде новорожденности, раннем детском возрасте, у подростков.

Синдром Нунан представляет собой редкую наследственную патологию. В основе развития заболевания лежит повышение активности митоген-активируемой протеинкиназы, то есть группы многофункциональных внутриклеточных сигнальных путей, которые содержат одну из митоген-активируемых протеинкиназ и осуществляют контроль процесса генной транскрипции, метаболизм, размножение клеток, их апоптоз и т.д.

В связи с тем, что эти сигнальные пути имеются во многих клетках организма человека, отвечая в том числе за выработку факторов роста, они являются ключевыми механизмами в развитии симптомов синдрома Нунан: сердечно-сосудистых, костно-мышечных, эндокринных, желудочно-кишечных и мочевыделительных, а также задержка полового созревания.

Как правило, заболевания, обусловленные вышеуказанными причинами, наследуются по аутосомно-доминантному типу, но в редких случаях могут передаваться и аутосомно-рецессивно.

Синдром Нунан встречается с частотой 4–10 / 10 000 живых новорожденных.

Представляет собой редкий наследственный синдром. В основе его развития лежат биаллельные мутации герменативной линии одного из генов MLH1, MSH2, MSH6 или PMS2.

Имеются данные о том, что впервые о синдроме дефицита спаренных нуклеотидов упоминалось в работах J. Turcot в 1959 году.

Хотя некоторые авторы указывают на то, что впервые в 1999 году были описаны два клинических случая, когда одновременно наблюдались опухоли системы кроветворения, а также признаки, характерные для нейрофиброматоза 1 типа.

Вышеуказанные мутации приводят к утрате мехазмов репарации ДНК вследствие потери аллеля дикого типа. Это приводит к развитию синдрома Линча, наследуемого аутосомно-доминантно.

Лечение порокератоза заключается в первую очередь в сведении к минимуму воздействия провоцирующих фаторов, а при наличии проблем в иммунной системе – коррекция последних.

Рекомендуется тщательная защита кожи от уф-лучей, применение эмолиентов, а также. обязательное мониторирование на предмет малигнизации.

Из препаратов для местного лечения можно выделить 5 факторов, представленных ниже.

Известно, что очаги порокератоза, существующие в течение долгого времени, подвержены повышенному риску злокачественной трансформации (с развитием, в частности, болезни Бовена, являющейся предраковым состоянием), плоскоклеточного и базальноклеточного рака кожи,  меланомы).

К прочим осложнениям порокератоза относятся изъязвление очагов, деструкция мягких тканей, обезображивание лица, а также развитие кожного рога.

Плоскоклеточный рак кожи развивается в 7,5 - 11% случаев длительно существующего порокератоза. К прочим факторам риска относятся крупные размеры, линейное расположение элементов, пожилой возраст больных, наличие иммунных нарушений и воздействие ионизирующей радиации.

При линейном порокератозе злокачественные новообразования развиваются особенно часто (20% случаев).