Кожно-глазной альбинизм – группа аутосомно-рецессивных нарушений пигментации, обусловленных полным прекращением или уменьшением биосинтеза меланина в меланоцитах.

В зависимости от мутантного гена выделяют 7 типов заболевания. 1 тип характеризуется гипопигментацией кожи, волос и глаз.

В основе его развития лежат мутации в гене TYR, кодирующего тирозиназу, представляющую собой фермент, содержащий медь и необходимый для биосинтеза меланина.

Среди наследственных ладонно-подошвенных кератодермий может наблюдаться и так называемая ботническая кератодермия, являющаяся редкой разновидностью неэпидермолитических ладонно-подошвенных кератодермий с аутосомно-доминантным типом наследования.  

В основе развития ботнической кератодермии лежат гетерозиготные миссенс мутации в гене AQP5, который кодирует аквапорин-5.

Последний представляет собой белок из группы аквапоринов, необходимых для образования слюны, слезной жидкости и легочного секрета.

Частота встречаемости данного типа кератодермии, по данным разных авторов, составляет 1-9:100 000.

Заболевание было впервые выявлено в северной Швеции, затем в Дании и Великобритании. До настоящего времени о наличии этого варианта кератодермий в других странах не сообщалось.

Синдром Мюир-Торре является редким наследственным заболеванием.  

Заболевание было впервые описано Muir и Torre в одном и том же году (1967), но независимо друг от друга.

А в 1981 году H.Lynch утверждалось, что оно является вариантом синдрома Линча.

Болезнь Андерсона-Фабри, или ангиокератома тела диффузная, является лизосомной болезнью накопления гликосфинголипидов в коже, головном мозге, почках, сердце и т.д.

В основе развития болезни лежит мутация в гене GLA, кодирующего альфа-галактозидазу А. Имеются также указания на дефект альфа-L-фукозидазы.

Наследуется по Х-сцепленно рецессивному типу, мутантный ген локализован на хромосоме Xq21.33-q22.

Полная клиническая картина наблюдается только у лиц мужского пола. Для болезнии Андерсона-Фабри характерен плейотропный фенотип.

Применение изотретиноина для лечения тяжелых форм угревой болезни было одобрено в 1982 году в США, а в 1983 – в Европе, за исключением Швеции.

После этого, с учетом его противовоспалительной активности, иммуномодулирующего и антипролиферативного эффекта? в течение многих лет препарат применяли врачи различных специальностей, в том числе и не по официальным показаниям.

Как известно, изотретиноин, или 13-цис-ретиноевая кислота, представляет собой производное витамина А.

Помимо воздействия на процесс кератинизации, функцию сальных желез, препарат уменьшает экспрессию моноцитов TLR-2, значительно снижая выработку провоспалительных цитокинов и т.д.

Лечение болезни Дарье является симптоматическим. При легких формах заболевания с небольшим количеством высыпаний и выраженным воспалением рекомендуются топические стероиды, а также наружные препараты на основе витамина Д.

Хороший терапевтический эффект дает использование 3% геля диклофенак.

С целью воздействия на гиперкератотические проявления показаны местные ретиноиды (третиноин, адапален, тазаротен).

Следует, однако, учитывать вероятность раздражения кожи, поэтому необходимо стараться соблюдать баланс между эксфолиативной и увлажняющей терапией. Хороший эффект также дает нанесение 5% фторурацила один раз в сутки.

Болезнь Дарье является одним из самых частых генодерматозов с аутосомно-доминантным типом наследования.   

Несмотря на то, что заболевание было описано почти 150 лет назад, лечение его до сих разработано мало, является по сути симптоматическим, нет единого мнения о препаратах/методиках первого выбора. Не доступна пока и таргетная терапия.

Заболевание развивается в результате мутации  гена ATP2A2, продукт которого отвечает за транспорт кальция в эндоплазматическом ретикулуме кератиноцитов.

При нарушении функции гена происходит аномальное ороговение (дискератоз) клеток эпидермиса  и возникает несостоятельность межклеточной адгезии.

Синдром Рида – это генетически детерминированное состояние с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся возникновением множественых кожных опухолей из мышц, поднимающих волос, в сочетании с леоймиомой матки.

У мужчин, при отсутствии развития патогномоничных злокачественных опухолей, синдром обычно остается нераспознанным.

В основе развития заболевания лежит гетерозиготная герминативная мутация гена фумарат гидратазы, супрессора опухолевого роста, расположенного в локусе 1q42.1.

Синдром Стерджа-Вебера является редким наследственным заболеванием: частота его встречаемости составляет, по данным разных авторов, 1: 20 000 – 50 000 живых новорожденных.

 Впервые о клинических признаках синдрома упоминалось в 1860 году Schirmer, а затем более подробное описание болезни было дано Sturge в 1879 году.

В основе развития заболевания лежит соматическая мутация в гене GNAQ, расположенном на хромосоме 9q21, в результате чего поражаются клетки нервного гребня.

Характерно поражение сосудов кожи, коры головного мозга, а также органа зрения.

Термин «вялая кожа» объединяет гетерогенную группу наследственных и приобретенных нарушений соединительной ткани.

Наследственные формы cutis laxa могут иметь аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное или х-сцепленное рецессивное наследование, они врожденные или развиваются в детском возрасте.

Общим признаком всех форм вялой кожи является наличие крупных свисающих складок и замедленное возвращение кожи к исходному состоянию после ее растяжения.