Келоидные рубцы, в отличие от гипертрофических, выходят за пределы первоначальной травмы.

Формируются они через 1-3 месяца после воздействия причинного фактора, иногда этот период может составлять до года. 

Повышенный риск развития келоидов отмечается у лиц с антигенами гистосовместимости В₁₄ и ВW₁₆, у представителей негроидной расы и жителей Азии и Латинской Америки, а также в период полового созревания и беременности. 

В первую очередь необходимо избегать воздействия основных причинных факторов: механическое повреждение, избыточное воздействие солнечных лучей, чрезмерное потоотделение.

Важно снижение веса, ношение одежды и нижнего белья широкого покроя. Необходимо избегать применения пластырей, тугих и окклюзионных повязок.

Рекомендуется тщательное соблюдение личной гигиены, ежедневное очищение кожи с применением щадящих средств, не содержащих мыла.

Наружно назначаются антисептики и противовоспалительные препараты. Имеются сведения о том, что 50% цинковая паста, наносимая дважды в день, является более эффективной, нежели местный такролимус.

Пузырчатка хроническая доброкачественная семейная, или болезнь Хейли-Хейли, представляет собой генодерматоз с аутосомно-доминантным типом наследования, который был описан H. Gougerot и соавт. в 1933 году, затем в 1939 году - H.Hailey и H.Hailey.

Заболевание встречается с частотой 1:50 000, лица обоего пола болеют одинаково часто. В основе развития болезни Хейли-Хейли лежат мутации в гене ATP3C1, что приводит к изменениям концентрации ионов кальция в кальциевых насосах цитоплазмы и комплекса Гольджи.

Болезнь Сульцбергера-Блоха, или недержание пигмента, представляет собой очень редкое заболевание с Х-сцепленным доминантным типом наследования.

Встречается, по разным данным, с частотой 0,7 -1,2 на 100 000 новорожденных. В подавляющем большинстве случаев, до 98%, заболевание наблюдается у лиц женского пола, а плоды мужсого пола, как правило, погибают еще до рождения. В основе развития синдрома лежит мутация в гене IKBKG.

Пигментная ксеродерма – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, в основе которого лежит дефект репарации ДНК.

В последние годы было установлено, что, наряду с повышенным риском развития злокачественных опухолей кожи, выросла также и частота онкологической патологии внутренних органов.

При этом прогрессирование заболевания и выраженность симптомов определяются геном, в котором произошла соответствующая мутация.

Рядом авторов (M.Merideth и соавт. (2019) была изучена репродуктивная функция у больных пигментной ксеродермой.

В настоящее время 1/2000 населения земного шара страдает тем или иным наследственным заболеванием кожи.

Лечение генодерматозов всегда представляло определенные трудности: не при всех заболеваниях был известен первичный дефект, не было этиотропных и/или патогенетических препаратов и т.д.

В настоящее время существует 3 подхода к терапии генодерматозов.

Х-сцепленные генодерматозы, как говорит само название, обусловлены мутациями в области Х-хромосомы.

Как правило, клинические признаки таких генодерматозов проявляются у пациентов мужского пола, а у женщин они минимальны или отсутствуют в связи с тем, что вторая Х-хромосома полностью или частично берет на себя недостающие функции.

Пахионихия врожденная – редко встречающееся аутосомно-доминантное заболевание, в первую очередь поражающее кожу и ногтевые пластины.

Проявляется ладонно-подошвенной кератодермией в сочетании с везикуло-буллезными элементами, дистрофическими изменениями ногтей по гипертрофическому типу (подногтевой гиперкератоз).

Гиперкератоз в области подошв, как правило, сопровождается болевыми ощущениями. Кроме того, наблюдается лейкокератоз, фолликулярный гиперкератоз, образование кист.

Ранее, на основании клинических признаков, выделяли 4 типа заболевания:

Буллезный эпидермолиз представляет собой гетерогенную группу редко встречающихся наследственных болезней кожи. В основе их развития лежат мутации с потерей функции в генах, кодирующих структурные белки кожи.

В частности, пограничный буллезный эпидермолиз развивается вследствие отсутствия или утраты функции гетеротримерного ламинина 332, коллагена XVII типа или же интегрина альфа-6-бета-4, то есть компонентов, так или иначе связанных с полудесмосомами.  

Потеря ламинина 332 приводит к тому, что в результате малейшей травмы на коже и слизистых оболочках формируются крупные пузыри, разрушение защитного кожного барьера приводит к развитию тяжелых воспалительных реакций, нарушается заживление дефектов кожи, при прогрессировании болезни отмечаются системные осложнения.

Нонсенс-мутации приводят к синтезу неполной или нефункциональной полипептидной цепи. Считается, что примерно 12% всех генетически обусловленных заболеваний обусловлены именно нонсенс-мутациями.

В течение ряда лет для лечения таких заболеваний применялась терапия, направленная на устранение преждевременного прекращения процесса трансляции и восстановление считывания генетической информации. Однако для генодерматозов коррекция нонсенс-мутаций пока находится только на начальном этапе.

К так называемым нонсенс-супрессорам относятся, в частности, аминогликозиды, супрессоры транспортной РНК, псевдоуридилирование РНК, редактирование РНК и т.д. При этом интересно, что в некоторых случаях бывает достаточно лишь частичной коррекции аминокислотной последовательности.