Болезнь Андерсона-Фабри, или ангиокератома тела диффузная, представляет собой болезнь накопления, которая развивается в результате мутаций в гене, кодирующем альфа-галактозидазу-А, что приводит к дефициту соответствующего фермента.

В результате мутации наблюдается прогрессирующее накопление глоботриаозилцерамида и его деривата глоботриаозилсфингозина в некоторых клетках и биологических жидкостях, вызывая повреждение различных органов, в том числе сердечно-сосудистой, мочевыделительной и нервной систем.

Заболевание наследуется Х-сцепленно рецессивно, поэтому полная клиническая картина наблюдается только у мужчин.

Первые симптомы могут появиться уже в детском или подростковом возрасте. У мужчин, имеющих более высокую остаточную активность фермента, заболевание развивается позже, протекает более легко с вовлечением только одного органа.

Женщины, как правило гетерозиготны, течение болезни у них может быть от бессимптомного до тяжелого.

Предполагается, что причина этого заключается в дезактивирующем действии Х-хромосомы.

Самый ранний признак – множественные мелкие элементы темно-красного цвета. Поверхность их гладкая, иногда гиперкератотическая.

Высыпания располагаются на коже ягодиц, нижней части живота, бедер. Кожа сухая, нередко формируются застойные трофические язы. Потоотделение уменьшено.  

Кроме того, могут быть симптомы, свидетельствующие о поражении органов ЖКТ, неврологические боли, автономная дисфункция.

Из системных осложнений следует отметить нарушения функции почек, сердечно-сосудистые нарушения, что повышает риск преждевременной смерти.

При прогрессировании появляется протеинурия, снижается скорость гломерулярной фильтрации. При отсутствии лечения развивается конечная стадия почечной недостаточности.

Современная заместительная терапия болезни Андерсона-Фабри заключается в назначении агальсидазы альфа и бета.

Эти препараты способствуют уменьшению накопления глоботриаозилцерамида, облегчению боли, кардиоваскулярных симптомов.

Однако, у данного метода терапии есть существенный недостаток, а именно быстрое формирование соответствующих антител.

Для препарата Мигаластат характерен длительный период полужизни, низкая антигенная активность, способность проникать в ткань почек.

К новым препаратам относится пегунигалсидаза альфа с длительным периодом полужизни, почти в 40 раз превышающий имеющиеся.