Имеется ряд указаний на то, что в основе предрасположенности к развитию келоидных рубцов лежат в том числе и генетические факторы.
Первым свидетельством этого являются этнические особенности, а именно большая склонность к образованию келоидов у лиц с темным цветом кожи.
У представителей негроидной расы частота формирования келоидных рубцов составляет 4-6%, а в ряде регионов она достигает 16% среди взрослого населения.
Наименьший риск имеют представители европеоидной расы, у них он составляет 0,09%.
Также не являются редкостью семейные случаи развития келоидов, что также поддерживает предположение о наличии генетичнской основы. Так, A.G. Marneros и совт. еще в 2001 году сообщали о более высокой частоте развития келоидов у близнецов. Кроме того, существуют семьи, у которых келоидные рубцы имеются в нескольких поколениях.
По свидетельству J.T. Clark и соавт. (2009), предрасположенность к развитю келоидов наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.
Но есть и данные, что она может наследоваться и по аутосомно-доминантному типу, и даже Х-сцепленно.
Более того, у пациентов с семейной историей келоидов, последние формируются на одних и тех же участках тела.
Генные локусы, повышающие предрасположенность к образованию келоидных рубцов, были определены в японских и афро-американских семьях, то есть 2q23 и 7p11 соответственно.
Возможно, что и гены, локализованные на хромосомах 10q21.21 и 18q21, вносят свой вклад. Также предполагается роль генов SMAD и PIAS2.
Среди синдромов, ассоциированных с образованием келоидных пубцов, следует отметить синдром Рубинштейна-Тейби, 3 тип синдрома Элерса Данло, а также мутпции, приводящие к развитию контрактур, келодных рубцов и нефролитиазу.
Трансформирующий фактор роста бета играет важную роль и в формировании келоидных рубцов.
В фибробластах келоидов обнаруживается повышенный уровень трансформирующего фактора роста бета-1 и бета-2, сниженный уровень – бета-3, а также увеличенное соотношение рецепторов бета-1/бета-2.