Заболевание представляет собой редко встречающийся генодерматоз. В основе его развития Конради-Хюнерманна лежат мутации в гене, который кодирует эмопамил-связывающий протеин.

В результате мутации нарушается синтез холестерина. Мутантный ген локализован в области хромосомы XP11.

Была выявлена также новая мутация (делеция) в области нуклеотида 334.

Заболевание встречается почти исключительно у лиц женского пола, в то время как для плодов мужского пола оно приводит к летальному исходу, исключение составляют носители генотипа XXY.

Известно, что фронтальная фиброзирующая алопеция наиболее часто встречается у женщин в постменопаузе.

Клинически заболевание проявляется прогрессирующим поредением волос по линии их роста в височно-лобных областях и в зоне бровей.

Что лежит в основе развития фронтальной фиброзирующей алопеции, все еще остается предметом дискуссий, однако все большее количество исследователей придерживается мнения о роли гамма-интерферона, стимулирующего разрушение Th1-клетками области выпячивания волосяного фолликула и заменой последней фиброзными разрастаниями.

В некоторых случаях фронтальная фиброзирующая алопеция может наблюдаться и у мужчин и сопровождается вовлечением в процесс бакенбардов и волос области бороды.

Заболевание представляет собой редкий генодерматоз. В основе развития подавляющего числа случаев лежат мутации в гене PHYH, продукт которого необходим для метаболизма фитановой кислоты, у некоторых больных - мутации в гене PEX7.

Первый ген локализован на 10 хромосоме и  был выделен в 1997 году.

Наследуется болезнь Рефсума по аутосомно-рецессивному типу.  Фитановая кислота поступает в организм человека только с пищей.

У человека при отсутствии метаболизирования фитановой кислоты, последняя накапливается в нервных стволах, печени и жировой ткани. Болезнь Рефсума, при отсутствии своевременной диагностики, может угрожать жизни.

Известно,что содержание кислорода в жировой ткани, головном и костном мозге чрезвычайно низкое и составляет 0.5–0.8%, а концентрация кислорода оказывает большое влияние на процесс дифференцировки и выживание клеток.

Согласно данным Y.Ren et al., гипоксия тканей стимулирует передачу сигналов внутри сигнальных путей, поддерживающих функции клеток, а именно стимулирование ангиогенеза и повышение экспрессии ряда факторов роста.

В ходе исследования, ссылка на которое в конце данного материала, гипоксия способствовала увеличению экспрессии генов, регулирующих процессы пролиферации и апоптоза, а также миграцию стволовых клеток жировой ткани, их способность стимулировать ангиогенез и передачу сигналов соседним клеткам.

 Абимаэль Гусман родился на южном побережье Перу недалеко от города Мольендо в декабре 1934 года в семье богатого торговца.

Гусман посещал частную католическую среднюю школу, учился в университете Арекипы, защитил диссертацию о кантианской теории пространства и в 1962 году получил должность профессора философии.

Еще в студенческие годы юного Абимаэля воспламенило марксистское учение. Во время поездки в Китай в 1965 году он был вдохновлен Мао Цзэдуном и по возвращению в Перу дал выход своим революционным идеям,  основав вскоре движение “Сияющий путь”.

Среди задач созданной группировки значились свержение правительства, замена его новой демократией, диктатура пролетариата, и, в итоге, мировая революция плюс коммунизм во всем мире.

При андрогенетической алопеции парциальное давление кислорода в лобной области значительно меньше, чем в височных. Это может объясняться уменьшением васкуляризации и/или повышенным механическим напряжением кожи.

На ранних стадиях андрогенетической алопеции кровоток в лобно-теменной области снижен в 2,6 раза по сравнению с нормой.

С целью уменьшения ишемии/гипоксии в зоне фолликулов применяются местные инъекции факторов роста, плазмы, обогащенной тромбоцитами, тволовых клеток, полученных из жировой ткани, ботулотоксина.

Миноксидил так же оказывает вазодилятирующий эффект, а также способствует увеличению количества анагеновых волос, удлинению фазы роста, а также синтезу аденозина.

Известно, что гипербарическая оксигенация в некоторых случаях может оказать токсическое действие на некоторые клетки, кроме того, ее не рекомендуется применять более 2 часов.

Надбровная ульэритема представляет собой генодерматоз с аутосомно-доминанным типом наследования и неполной пенетрантностью мутантного гена.

Клиничекие признаки ульэритемы надбровной могут существовать с рождения, однако, как правило, они развиваются в детском или юношеском возрасте.

В области бровей обычно латеральной их трети, появляются  симметричные воспалительные кератотические папулы. Кожные элементы с течением времени склонны к распространению на кожу щек, лба, висков, подбородка.

В редких случаях они переходят на область плеч, бедер и ягодиц. В области щек наблюдается также гиперемия, которая нередко сопровождается жжением и зудом. В зоне очагов обнаруживаются также участки кожной атрофии.

 О вызванном лекарствами буллезном пемфигоиде (БЛ) известно достаточно давно. В качестве наиболее частых причин этого типа заболевания называют глиптины, петлевые диуретики, препараты пенициллинового ряда.

В последние годы увеличивается число сообщений о случаях БЛ, индуцированного терапией анти-PD-1/анти-PD-L1 препаратами.

Ингибиторы запрограммированной гибели клеток-1 приобретают все большую популярность в онкологии. Препараты этой группы рассматриваются в качестве эффективных средств иммунотерапии целого ряда злокачественных новообразований человека, в т.ч. меланомы.

Однако, такое лечение сопряжено с целым рядом иммунообусловленных побочных эффектов, к числу которых относят развитие БЛ.

Синдром Ротмунда-Томсона, или пойкилодермия врожденная, представляет собой редко встречающееся заболевание с преимущественно аутосомно-рецессивным типом наследования.

Заболевание встречается с частотой менее 1/1,000,000 (Aymé, 2023), в литературе до настоящего момента были описаны немногим больше 400 случаев.

В основе развиия синдрома Ротмунда-Томсона лежат биаллельные мутации в генах ANAPC1 (RTS I) или RECQL4 (RTS II) (основной).

 Мой родной Красноярск!

Далекий сибирский город-труженик.

Величественный речной вокзал и набережная Енисея, по которой я каждое лето гонял на велосипеде.

Дивные горы и дымящие трубы заводов вдалеке, часовня, деревянная Покровка, Николаевка, а еще современный Академгородок, в который я часто приезжал к бабушке на автобусе 46-го маршрута.

Помню летнюю жару и зимние туманы над Енисеем.