Известно, что волосяной стержень формируется из эпидермальных кератиноцитов, в которых в процессе ороговения происходит разрушение ядер и  потеря содержащейся в них генетической информации. Этим объясняется тот факт, что еще до недавнего времени волосы не использовались в качестве материала, помогающего в идентификации личности.

Однако благодаря развитию новых технологий стало возможным проведение секвенирования нового поколения для анализа митохондриальной ДНК, коротких тандемных повторов и полиморфизма единичных нуклеотидов.

В 2016 году был разработан метод щелочной солюбилизации, который дает возможность за относительно короткое время (2 часа) извлекать из волосяного стержня значительную часть белковых молекул, в количествах, существенно превышающих таковые при применении других методов. 

Семейная коллагенома кожи представляет собой редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования.

Впервые семейная коллагенома была описана Henderson et al. в 1968 году. А в 1979 Uitto et al. было подтверждено наследственное происхождение этого заболевания. В основе развития семейной коллагеномы лежит мутация сайта сплайсинга в гене LEMD3, кодирующего ядерный интегральный мембранный белок.

Существует предположение, что в патогенезе клинических проявлений генодерматоза имеет место также и гормональный фактор.

Врожденная наследственная слоновость, или синдром Nonne-Milroy-Meige представляет собой редкое наследственное заболевание. Наследуется этот синдром по аутосомно-доминантному типу со сниженной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью мутантного гена. Кроме того, может иметь место Х-сцепленное доминантное наследование, а вариант с поздним началом передается аутосомно-рецессивно. Лица женского пола поражаются несколько чаще.

Причиной заболевания является мутация в гене flt4/VEGRF3. Локус гена – 5q35.3 В результате мутации отмечается гипоплазия или аплазия поверхностных лимфатических сосудов. 

Заболевание существует с рождения или развивается в раннем детском возрасте (тип Nonne-Milroy). Более позднее начало, между 9-18 годами жизни, характерно для типа Meige. 

Известно, что трихотилломания может наблюдаться как у детей, так и у взрослых. В настоящее время ее рассматривают как вариант обсессивно-компульсивного расстройства, и это не самое простое состояние для установки правильного диагноза. 

Согласно 5-му изданию Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам, критериями постановки диагноза трихотилломании являются:

После масштабного обновления к 1833 больница подошла, имея 340 кроватей – 140 мужских и 200 женских. Но этого количества коек также стало систематически не хватать. Так, 15 марта 1835 на имя царя было подано прошение от некоего доктора Сведеруса о разрешении открыть частную больницу для лечения больных сифилисом.

Обосновывая своё прошение, он пишет: «Сколь ни превосходно учреждение в Санкт-Петербурге Калинкинской больницы, но частый отказ в принятии туда обнаруживает недостаток 340 кроватей».

В этом же году секретарь управления «учреждений императрицы Марии» Вилламов ходатайствует о том, чтобы временно принимать больных сифилисом в другие больницы. В своём письме в Попечительный Совет он указывает: «…в Калинкинской больнице не только все места заняты, но нарочитому числу больных за неимением мест в приеме отказывается».

В 1835 по городу было отказано 5 тыс. больных. Некоторую часть больных принимали Обуховская, Петропавловская и принадлежащая Калинкинской добавочная временная женская больница.

Увлечение мостами у меня с детства. Помню, гуляя с отцом по набережной Енисея, мы всегда останавливались в огромной арке коммунального моста и восхищались мощью конструкций. Наученный отцом, я громко и отрывисто кричал, чтобы через мгновенье услышать отраженные от бетона акустические волны.

Иногда мы с родителем садились на конечной остановке “Речной вокзал” в автобус шестого маршрута и ехали к другому мосту через Енисей – железнодорожному, чтобы посмотреть, как по этой удивительной переправе, построенной еще при царе, грохоча, бегут поезда. Вот такая у нас была транссибирская романтика.

А потом были другие города и новые мосты.

Продолжая тему о возможных нежелательных последствиях от применения косметических средств, хотелось бы в этом материале сказать несколько слов о губной помаде. Редкая представительница прекрасного пола не пользуется этим средством декоративной косметики.

А в последнее время все чаще встречаются помады и блеск для губ для детей... Особенностью воздействия губных помад и блесков для губ является возможность попадания их ингредиентов в организм через ротовую полость.

Косметические средства содержат тысячи химических веществ, которые, как показали наблюдения, могут приводить к нежелательным последствиям со стороны репродуктивной системы, оказывать влияние на развитие организма.

К началу XIX века больница подошла, имея мужское и женское отделения по 30 коек. Штат больницы состоял из штаб-лекаря, двух лекарей, двух подлекарей, ванщика, кастелянши. Круглосуточно дежурили лекарь, подлекарь, 4 надзирателя в мужском отделении и 4 надзирательницы в женском.

В 1803 больница перешла в ведомство Приказа общественного призрения, который расширил больницу до 130 коек (70 мужских и 60 женских) для больных венерическими болезнями и закрыл родильное отделение. Некоторые время больница продолжала называться секретной, но вскоре это упразднили.

Одной из причин было право на анонимность, чем пользовались преступники, избегающие правосудия. Кроме того, с поступающих больных стала взиматься плата за лечение. Эти меры отрицательно повлияли на поток больных - добровольно в больницу приходили всё реже и реже. 

Ульэритема надбровная представляет собой редко встречающийся генодерматоз. Заболевание было впервые описано в 1889 году Tancer, в 1892 году Unna было предложено его название, а в 1925 – Gans стал применять термин keratosis pilaris rubra atrophicans faciei. 

Природа данного заболевания все еще не выяснена до конца, однако, имеются указания C.A. Carvalho и соавт. на моносомию короткого плеча 18 хромосомы. Наследование возможно как аутосомно-доминантное, так и аутосомно-рецессивное. У некоторых больных заболевание развивается в результате мутации в гене, кодирующем десмоглеин.

Описаны в том числе и спорадические случаи. У пациентов с ульэритемой надбровной выявляется аномальная кератинизация в области воронки волосяных фолликулов: ороговевшие чешуйки заполняют фолликул, вызывая его закупорку и, как следствие, приводят к воспалению. 

Я всегда завидовал фантазии и образному мышлению моих коллег, их  желанию логически, опираясь на знания в области современной медицины/дерматологии,  объяснить интересные особенности милых сказочных персонажей или их стремлению назвать именем героя сказки какой-нибудь синдром (doi.org/10.1111/jpc.14615).

Взять, к примеру, нашего любимца Пиноккио. Сомнений нет, образ этой деревянной куклы, которая мечтает стать настоящим человеком, навеяли Карлу Коллоди его наблюдения за современниками с верруциформной эпидермодисплазией. Очень высока вероятность того, что именно папилломавирус и избыточное образование кератина явились причиной непропорционального роста носа Пиноккио.