Успешное внедрение вектор-опосредованной генной терапии наследственных заболеваний  позволяет предполагать, что она будет так же эффективна и в лечении острых печеночных порфирий.  

В настоящее время изучается эффективность применения информационной РНК, которая несет данные о структуре порфобилиноген деаминазы. Наночастицы иРНК вводятся  внутривенно, после чего они захватываются гепатоцитами.

Доклинические исследования на мышах и приматах продемонстрировали синтез нормальных протеинов и быструю нормализацию уровня предшественников порфирина в период приступов. Повторные введения иРНК показали высокий уровень безопасности  и эффективности.

Для купирования острых фототоксических реакций при эритропоэтической порфирии и Х-сцепленной протопорфирии рекомендуется избегать инсоляции и применять охлаждающие кожу процедуры, солнцезащитные средства, содержащие окись цинка или диоксид титана, использовать одежду, не пропускающую солнечные лучи, в автомобилях должны быть затемненные стекла.

Наследственные болезни, обусловленные нарушением функции десмосом, могут проявляться как дерматологическими, так и кардиологическими симптомами. При этом дерматологические признаки в некоторых случаях проявляются раньше и могут служить своего рода маркерами сопутствующего заболевания. 

Основными признаками таких «десмосомных» болезней являются ладонно-подошвенная кератодермия, аномалии волосяного стержня, а также повышенная ранимость кожи.

Было показано, что сочетание ладонно-подошвенной кератодермии и аномалий волосяного стержня в 80,1% случаев  указывают на повышенный риск аритмогенной кардиомиопатии. 

Аритмогенная кардиомиопатия является наследственным расстройством функции сердечной мышцы с высоким риском развития аритмий и является одной из наиболее частых причин внезапной смерти у молодых (до 35 лет) взрослых. Поэтому крайне важна ее своевременная диагностика.

Однако, последняя осложняется продолжительной и бессимптомной доклинической фазой, многообразием и иногда неспецифичностью первых кардиологических находок. 

К счастью, я не испытал на себе харассмента ни когда учился, ни на рабочем месте.

По данным опроса исследовательского центра сервиса “Зарплата.ру”10% мужчин в России повезло меньше, чем мне. Они подверглись домогательствам на нынешнем или последнем месте работы, в их адрес сыпались обидные высказывания и оскорбления. 5% сообщили о нежелательных прикосновениях, а 4% опрошенных мужчин и вовсе о предложении интимной близости со стороны руководителя.

Чаще всего с харассментом сталкивались лица мужского пола, работающие в государственных органах, розничной торговле и сфере ЖКХ. Наиболее тревожная обстановка сложилась в Пензенской, Волгоградской и Челябинской областях.

Гепатоэритропоэтическая порфирия представляет собой крайне редко встречающуюся патологию. Заболевание обусловлено дефицитом фермента уропорфириноген декарбоксилазы. Кроме того,  возможет дефект феррохелатазы.

Синдром Канту или остеохондродисплазия с гипертрихозом

В основе развития лежит мутация в генах ABCC9 или KCNJ8. Кроме гипертрихоза, у пациентов, страдающих этим синдромом, при рождении наблюдаются такие признаки, как выраженная остеохондродисплазия, грубые черты лица.

По мере роста ребенка обращает на себя внимание замедленное развитие когнитивных функций, а также симптомы кардиомегалии в сочетании с кардиомиопатией.

Изменения костей проявляются короткими дистальными фалангами больших пальцев, наличием узкой грудной клетки, широких ребер, расширением тел позвонков, двусторонним coxa valga, широкими костно-мозговыми каналами, развитием остеопении. 

Поздняя кожная порфирия является наиболее частой из всех видов порфирий. Развитие клинических признаков обусловлено недостаточной активностью печеночной уропорфириноген декарбоксилазы.

Недостаточность этого фермента у 80% больных развивается в результате избыточного содержания железа, а также при наличии таких факторов, как наличие гепатита С, инфицирование ВИЧ, применение эстрогенов,  злоупотребление алкоголем, курение и т.д. В 20% случаев к развитию поздней кожной порфирии приводят мутации в генах HFE и UROD.

При наследственно обусловленных случаях заболевания, наследуемых по аутосомно-доминантному типу, перечисленные выше «сенсибилизирующие» факторы также имеют место:  для развития фенотипических признаков болезни уровень печеночного уропорфириногена должен составлять менее 20% от нормы.

В мае 2019 года ассамблея ВОЗ официально одобрила 11-ю редакцию МКБ.

МКБ -11 состоит из 26 глав. В отличие от 10-й редакции в ней появилось 5 новых глав: расстройства сна и бодрствования; состояния, связанные с сексуальным здоровьем; глава по народной медицине; болезни крови и кроветворных органов с болезнями иммунной системы теперь разделены на две самостоятельные части. Наиболее значимые изменения коснулись классификации психических расстройств.

Это первая редакция МКБ, в разработку которой дерматологи внесли свой значительный вклад.

Международная Лига Дерматологических Обществ (ILDS) была приглашена ВОЗ для участия в пересмотре МКБ-10, в течение 12 лет усилия врачей нашей специальности были направлены на совершенствование МКБ (doi.org/10.1111/bjd.20656).

Как говорилось в предыдущих публикациях, гипертрихоз может быть отдельным симптомом, а может являться частью наследственных синдромов.

Синдром Корнелии де Ланге

При этом синдроме наблюдается генерализованный гипертрихоз, в 60% случаев ассоциированный с cutis marmorata.

Из прочих кожных признаков следует отметить мелкие соски и пупок, признаки преждевременного старения (появление морщин, «провисание» кожи, седые волосы). Характерны также микроцефалия, короткая шея, низкая передняя и задняя линия роста волос, дугообразные брови, синофриз, узкая глазная щель и длинные "закрученные" ресницы.

Часто выявляются мясистые, низко посаженные и обращенные кзади ушные раковины, уплощенная средняя часть лица, короткий и широкий нос, запавшая переносица, опущенные уголки рта, микрогнатия, высокое и расщепленное верхнее небо (часто этот дефект является послизистым), аномалии зубов.

Прошу  начислить мне 3000 баллов за конференцию "Импортозамещение".

Авторы Британского Медицинского Журнала (The BMJ) сообщают о ряде неожиданных и любопытных последствий пандемии COVID-19 (doi.org/10.1136/bmj.m1785).

В период локдауна(ов) небо стало более голубым, снизились уровень преступности и автомобильных аварий.

Упало число пациентов с другими инфекционными заболеваниями в отделениях неотложной помощи больниц, так как население следовало советам о социальном дистанцировании, необходимости тщательного мытья рук и соблюдения прочих мер личной гигиены.

Из-за вынужденной изоляции люди стали проводить больше времени со своими семьями, в поиске новых идей, совершенствовании навыков, в занятиях любимыми хобби.

Во время первого национального локдауна (март-июнь 2020 года) ирландские дерматологи, делая ставку на теледерматологические консультации, внесли свой вклад в дело минимизации вредных выбросов в атмосферу. G.O’Connell et al. путем несложных математических вычислений сумели оценить эту пользу в количественном выражении (doi:10.1111/ced.14795).