Получила свидетельство о прохождении периодической аккредитации по дерматовенерологии 24 мая 2022.

Документы отсылала почтой, заказным письмом с уведомлением, примерно за 3 мес до окончания сертификата. Можно было на месяц позже, аккредитацию подтвердили с "захлёстом" в 3 недели. Эх)

Аутосомно-рецессивный гипотрихоз, сочетающийся с шерстистыми волосами,  является крайне редко встречающейся формой алопеции.

В основном он встречается в популяциях, где распространены кровно-родственные браки.

Данное состояние характеризуется наличием редких волос, напоминающих шерсть животных, на волосистой части головы.

У таких пациентов в процесс вовлекаются также брови и ресницы, которые выглядят редкими или могут полностью отсутствовать. Волосяного покрова на теле нет или он выражен незначительно. 

Были выделены три генетически различные формы аутосомно-рецессивного гипотрихоза с шерститыми волосами. При этом все три формы заболевания клинически идентичны.

Человек уникален тем, что лишен плотного волосяного покрова.

Из дошедших до наших дней млекопитающих лишь немногие безволосы.

Например, слоны, носороги, моржи, киты, бегемоты и голые землекопы. Большинство из этих видов -- водные или полуводные животные.

Естественно, безволосость людей, как и любое странное явление, требует объяснения. В первую очередь, с научной (эволюционной) точки зрения.

Здесь на помощь нам приходит ряд теорий.

S. Castiglia и соавт. в 2021 году был описан новый вариант буллезного эпидермолиза, в основе которого лежит мутация с потерей функции в гене LAMB3.

В результате этой мутации снижается выработка гликопротеина LM332, одного из важнейших компонентов базальной мембраны, необходимого для нормального процесса клеточной адгезии. 

Для этого варианта заболевания характерна менее выраженная ранимость кожи с формированием пузырей, но с одновременным прогрессирующим ухудшением состояния органа зрения и образованием незаживающих дефектов роговицы.

Кроме того, при  данном варианте буллезного эпидермолиза отмечаются дистрофические папулезные высыпания на коже с явлениями кальцификации, симптом, до настоящего времени описанный только при дистрофической форме заболевания. 

Предполагается, что в процессе прогрессирующего уменьшения диаметра волосяного стержня при андрогенетической алопеции, помимо генетических факторов и воздействия андрогенных гормонов, играет роль также окислительный стресс.

Кроме того, есть мнение, что производные глютатиона и оксид азота являются своего рода маркерами повреждения клеток свободными радикалами.

Параоксоназа 1 представляет собой фермент, который синтезируется клетками печени и обладает лактазной и эстеразной активностью.

Параоксоназа 1 циркулирует в крови в комплексе с  липопротеинами высокой плотности.

K. Chanprapaph и соавт. в 2021 году изучили разницу в биофизиологических характеристиках между андроген-зависимыми и андроген-независимыми участками волосистой части головы у пациентов с андрогенетической алопецией.

Исследователи обратили внимание на следующие моменты:

1. В коже теменной области отмечалось значительно более высокое содержание липидов, состоявших из липидного компонента эпидермальных ламеллярных телец и производных сальных желез,
   и более низкий уровень увлажненности кожи по сравнению с затылочной областью.
2. При более низком уровне увлажненности кожи в теменной области был также снижен показатель трансэпидермальной потери воды по сравнению с контрольной группой. 
3. У пациентов с андрогенетической алопецией нарушена барьерная функция кожи. 
4. При андрогенетической алопеции имеет место положительная корреляция между содержанием поверхностных липидов и степенью выраженности клинических проявлений облысения. 
5. При уменьшении степени увлажненности рогового слоя обнаруживается более высокий уровень провоспалительных цитокинов и, как следствие, может иметь место ухудшение течения андрогенетической алопеции.

Общественной стигматизации лиц с алопецией  посвящена статья Andrew Creadore и соавт. в одном из номеров JAMA Dermatology (doi:10.1001/jamadermatol.2020.5732).

В ней авторы ознакомили нас с результатами своей научной работы.

На основе купленных ими на веб-сайте стоковых фотографий мужчин и женщин с разным цветом кожи было создано 18 портретов. С привлечением искусственного интеллекта каждый изображенный на этих фото индивидуум приобрел облысение различной степени тяжести.

Синдром Канту представляет собой редко встречающееся аутосомно-доминантное состояние. В основе его развития лежат мутации с приобретением функции в гене ABCC9 и, реже, в гене KCNJ8. Эти гены кодируют регуляторные и порообразующие АТФ-зависимые калиевые каналы. Могут также быть спорадические случаи.

Несмотря на то, что были выявлены гены, мутации в которых приводят к развитию заболевания, патофизиологические процессы до настоящего времени все еще не ясны. В 2012 году был создан Международный регистр пациентов, страдающих синдромом Канту. 

Синдром Олмстеда представляет собой редко встречающийся инвалидизирующий генодерматоз. 

Клинически заболевание проявляется выраженной ладонно-подошвенной кератодермией и гиперкератотическими папулами, расположенными вокруг рта, в области ушных раковин, на шее, в подмышечных впадинах и на половых органах.

Кожные симптомы сопровождаются зудом и болевыми ощущениями, что значительно затрудняет пациентам жизнь. 

В большинстве случаев в основе развития синдрома Олмстеда лежат мутации с усилением функции в гене TRPV3, который, совместно с рецептором эпидермального фактора роста, является звеном сигнального комплекса в кератиноцитах.

Полиненасыщенные жирные кислоты в медицине применяются давно. В дерматологии и косметологии их назначают, в частности, для уменьшения старения кожи, обусловленного воздействием УФ-излучения. 

Известно, что повторные солнечные экспозиции способствуют высвобождению свободных радикалов, которые обладают особенно высокой активностью в отношении клеточных мембран. Одним из ключевых протеинов, принимающих участие в развитии воспаления, является циклооксигеназа-2, катализирующая процесс биосинтеза простагландинов.