Среди наследственных ладонно-подошвенных кератодермий может наблюдаться и так называемая ботническая кератодермия, являющаяся редкой разновидностью неэпидермолитических ладонно-подошвенных кератодермий с аутосомно-доминантным типом наследования.  

В основе развития ботнической кератодермии лежат гетерозиготные миссенс мутации в гене AQP5, который кодирует аквапорин-5.

Последний представляет собой белок из группы аквапоринов, необходимых для образования слюны, слезной жидкости и легочного секрета.

Частота встречаемости данного типа кератодермии, по данным разных авторов, составляет 1-9:100 000.

Заболевание было впервые выявлено в северной Швеции, затем в Дании и Великобритании. До настоящего времени о наличии этого варианта кератодермий в других странах не сообщалось.

Уважаемые коллеги, рады сообщить Вам о проведении очередного, IX Конгресса по дерматоскопии и оптической диагностике кожи. В 2024 году мероприятие пройдет полностью в форме онлайн-конференции для удобства специалистов со всей территории Российской Федерации и соседних стран. Основной фокус сообщений мы решили сделать на повышение насмотренности практикующих врачей, поэтому конгресс проходит под девизом "Больше практики".

Научная программа IX Конгресса по дерматоскопии опубликова на сайте Конгресса: d9.dermatology.ru/program/

Проблемам старения организма в последние годы уделяется много внимания. Так, появились такие группы препараты как сенолитики и сеноморфики, применяющиеся при заболеваниях, наиболее часто развивающихся в преклонном возрасте. 

Мишенью действия сеноморфиков являются  NF-κB, mTOR, IL-1α, p38 MAPK и другие сигнальные пути. В целом, в настоящее время использование сеноморфиков распространено значительно меньше, чем сенолитиков. 

Сеноморфики, как уже говорилось в одном из предыдущих материалов, способствуют блокированию или уменьшают проявления патологического фенотипа, обусловленного старением, не разрушая клетки и, таким образом препятствуя старению.

Болезнь Доулинга-Дегоса (БДД) - редкий генодерматоз, проявляющийся у взрослых в виде нарушения пигментации в складках.

Описан в 1938 г. Доулинг и Фройденталь, назван Дегосом «ретикулярной пигментацией складок» (“dermatose pigmentaire réticulée des plis”). Генетический дефект – неспособность синтезировать кератин 5 (KRT5), вовлеченный в передачу пигмента из меланоцитов в кератиноциты и его локализацию в кератиноцитах.

Существует несколько вариантов БДД – 1) локализованный, 2) генерализованный, 3) б-нь Галли-Галли, 4) Сетчатая акропигментация Китамуры, 5) Болезнь Хабера, 6) симметричная акропигментация Дохи.

 “Евромеланома” – европейская программа по профилактике меланомы/рака кожи. Она стартовала в 1999 году и направлена на повышение осведомленности населения о злокачественных кожных новообразованиях.

В рамках этой кампании проводятся скрининговые обследования населения, информационные мероприятия, тренинги в целевых группах (в спортклубах, школах, среди медработников) и т.д.

Под эгидой “Евромеланомы” распространяются брошюры и плакаты, идет производство образовательных видео, организуются фотовыставки, публикуются статьи в газетах, звучат программы на радио и телевидении.

 “Синие мундиры с золотой оторочкой. Рукав вшивной. Лацканы широкие … ”

Все это уже давно в прошлом.

В индустрии моды вспыхнула новая звезда, именуемая “спрей-одеждой”.

Она создается следующим образом.

 Наметился прогресс в лечении пациентов с эритропоэтической (ЭПП) и Х-сцепленной протопорфирией (Х-СП).

Как известно, оба эти заболевания связаны с нарушением биосинтеза гема.

Дефицит феррохелатазы при ЭПП или повышенная активность эритроид-специфической синтазы-2 дельта-аминолевулиновой кислоты при Х-СП приводят к избыточному синтезу фотоактивного безметаллового  протопорфирина в костном мозге и его накоплению в эритроцитах, плазме крови, печени и эндотелии сосудов.

Синдром Мюир-Торре является редким наследственным заболеванием.  

Заболевание было впервые описано Muir и Torre в одном и том же году (1967), но независимо друг от друга.

А в 1981 году H.Lynch утверждалось, что оно является вариантом синдрома Линча.

Гранулематозная розацеа (ГР) — особый подтип розацеа, гистологически характеризующийся гранулематозной реакцией.

ГР встречается у женщин среднего возраста. Триггерами могут выступать инсоляция, колебания температуры, алкоголь, клещи рода демодекс.

Клинически ГР представлена плотными, желтоватыми, красными узелками с тенденцией к слиянию, расположенными на лице вокруг естественных отверстий и щеках и в верхней части шеи.

Такие признаки, как «вспышки» покраснения, эритема лица и телеангиэктазии, могут быть малозаметными, поражение глаз (офтальморозацеа) описано лишь у части пациентов.

Болезнь Андерсона-Фабри, или ангиокератома тела диффузная, является лизосомной болезнью накопления гликосфинголипидов в коже, головном мозге, почках, сердце и т.д.

В основе развития болезни лежит мутация в гене GLA, кодирующего альфа-галактозидазу А. Имеются также указания на дефект альфа-L-фукозидазы.

Наследуется по Х-сцепленно рецессивному типу, мутантный ген локализован на хромосоме Xq21.33-q22.

Полная клиническая картина наблюдается только у лиц мужского пола. Для болезнии Андерсона-Фабри характерен плейотропный фенотип.