Синдром Клиппеля-Треноне, или сосудистый остеогипертрофический невус, является редко встречающимся заболеванием. К настоящему времени были описаны 1000 случаев, которые в большинстве своем являются спорадическими, но могут также наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.

При наследственной форме заболевания мутации соматические или пост-зиготные. В некоторых случаях была выявлена мутация в гене PIK3CA.

В основе развития синдрома лежит аномалия развития сосудистой системы, а именно участков соединения между артериями и венами внутри и вокруг костей (кости) заинтересованной конечности. Наличие артерио-венозных фистул внутри и вокруг кости приводит к нарушению костного метаболизма и стимулированию роста костной ткани в период ее физиологического развития.

Телогеновое выпадение – одна из самых частых причин развития диффузного поредения волос. В его основе, как известно, могут лежать многочисленные факторы.

Однако, в 33% случаев причинный фактор выявить не удается. Обычно тщательного сбора анамнеза, включающего время начала и продолжительность выпадения волос, а также клинического осмотра (поредение волос в височных областях с обеих сторон без вовлечения в процесс центральной области волосистой части головы) бывает достаточно для постановки правильного диагноза.

В некоторых случаях может потребоваться биопсия. По мнению A. Rakowska et al., для получения наиболее полной картины необходимы несколько горизонтальных срезов. 

Надвигается новая угроза. На сей раз из Индии.

Trichophyton  mentagrophytes тип VIII, вызвавший в Индии эпидемию резистентных к тербинафину Tinea cruris и Tinea corporis, уже пересек границы Европы.

Это гриб-мутант. Специфические мутации в генетическом аппарате этого возбудителя связаны с геном, кодирующим сквален-эпоксидазу.

Врожденная пойкилодермия, или синдром Ротмунда-Томсона представляет собой генетическую патологию,  встречающуюся довольно редко: к настоящему времени в мире были выявлены 300 случаев заболевания. Впервые заболевание описано в 1898 году офтальмологом A. Rothmund, затем в 1936 году дерматологом M.S.Thomson.

Врожденная пойкилодермия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, но возможен и аутосомно-доминантный тип передачи. Чаще болеют женщины.

В последние годы стали выделять два типа заболевания.  В основе развития пойкилодермии второго типа лежит мутация в гене RECQL4, расположенного на 8-й хромосоме. Эта мутация затрагивает RECQL4 ДНК-хеликазу, приводя к нестабильности генома. Первый тип характеризуется наличием фенотипических признаков синдрома, но при отсутствии мутаций в гене RECQL4. Генетический дефект в этом случае не идентифицирован.

Заболевание развивается обычно в первые 2 года жизни, но может существовать с рождения. Первыми признаками являются эритема и отечность лица.

В Вильнюсе, на улице Pylimo, которая отделяет старый город от нового, недавно открылся новый музей современного искусства (МО). Основу его экспозиции составляет частная коллекция произведений известных литовских авторов постсоветского периода.

Вообще-то это не музей в привычном понимании. В МО есть и читальный зал, и игровое пространство для детей, и терраса-амфитеатр. Кроме того, двигаясь вдоль стеклянной галереи, каждый посетитель имеет возможность заглянуть в музейное хранилище.

Могут наблюдаться три варианта алопеции по женскому типу. Первый вариант проявляется истончением волос по срединной линии волосистой части головы. Для оценки тяжести этого варианта применяется классификация по Ludwig или по Sinclair.

Второй вариант – это поредение волос, описанное Olsen, для него характерно поредение волос по центру лобной линии и в центральной части волосистой части головы (данный вид облысения, по образному описанию, напоминает «новогоднюю елку»).

Третий вариант – истончение волос в сочетании с их поредением в височных областях, то есть в этом случае клиническая картина напоминает таковую при классической андрогенетической алопеции у мужчин. Принято считать, что последний вариант является самым редким, однако необходимо проводить дифференциальную диагностику с другими видами алопеции, при которых наблюдается поредение волос в височных областях.

Известно, что в развитии этого вида облысения имеют значение воздействие на волосы тепловых процедур, особенностей прически, но как правило в качестве фактора, утяжеляющего патологический процесс.  Этиология этого заболевания до конца не установлена.

По данным Hassan M., et al. (2019), в основе его развития в 25% случаев лежат три миссенс-мутации в гене PADI3, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу.

Ген PADI3 кодирует 3-ий тип пептидил-аргинин деиминазы, фермента, участвующего в пост-трансляционных изменениях белков, необходимых для образования волосяного стержня. Эти мутации приводят к подавлению экспрессии гена PADI3.

Первым симптомом данного вида алопеции может быть повышенная ломкость волос. Выпадение волос в большинстве случаев начинается в теменной области и далее медленно прогрессирует, распространяясь от центра к периферии.

Стеатоцистома множественная, или себоцистоматоз, была впервые описана Jamieson в 1873 году, а термин предложен Pringle в 1899. 

Заболевание наследуется предположительно по аутосомно-доминантному типу. В основе развития себоцистоматоза лежат мутации в гене кератина 17 (KRT17, 17q12-q21).

К настоящему  времени было описано 11 мутаций, при этом итоговый фенотип всегда одинаковый. На сегодняшний день зарегистрировано по меньшей мере 30 семейных случаев в 4-5 поколениях, генетически практически не связанных между собой. 

Сходные мутации обнаруживаются также при 2 типе пахионихии врожденной, с которой себоцистоматоз может ассоциироваться. Много и  спорадических случаев. 

Стеатоцистома множественная представляет собой гамартомы протоков сальных желез. 

Пожалуй, нет другого такого органа (возможно, за исключением глаз и крови) как кожа, с которым связано так много мифов и метафор.

В своей повседневной жизни мы говорим “чувствовать кожей”, “толстокожий”, “кожа и кости”, “гусиная кожа” и т.д. Все эти метафоры отражают экзистенциальные проблемы человека, такие как безразличие, гнев, болезнь, опасность.

Что касается мифов, самыми трагичными, на мой взгляд, являются истории о лишившихся кожи Марсии и Святом Варфоломее.

Пастух Марсий овладел виртуозной игрой на флейте. Достигнув совершенства, он осмелился вызвать на состязание лучезарного бога  Аполлона.

Судившие поединок Музы, оценив по достоинству талант пастуха, отдали предпочтение богу Солнца. Победу Аполлону принесла вторая часть его выступления с игрой на кифаре в сопровождении вокала.

Как говорилось в предыдущих материалах, в основе развития синдрома Кауден лежат мутации в гене PTEN. PTEN функционирует как в цитоплазме, участвуя в регуляции сигнальных путей, так и в ядре, обеспечивая хромосомную стабильность и репарацию ДНК.     

Мутации приводят к соответствующим нарушениям функции клеток и к повышению чувствительности последних к нарушению функции другого фермента, а именно PARP1, который также участвует в процессах репарации ДНК.

Такие клинические проявления синдрома Кауден, как трихолеммомы, можно иссечь хирургически или удалить с помощью деструктивных методов.

Имеются сообщения об эффективности перорального применения ретиноидов для лечения акрального кератоза и папиллом ротовой полости, однако после отмены этих препаратов отмечается рецидивирование. При выраженном папилломатозе полости рта показано хирургическое или лазерное удаление, местная лучевая терапия.