Для постановки диагноза  синдрома Берта-Хога-Дьюба необходимо наличие одного большого или двух малых критериев.

К большим критериям относятся:

1. Наличие не менее пяти фиброфолликулом или триходиском, из которых по меньшей мере одна появилась во взрослом состоянии и подтверждена гистологически
2. Обнаружение мутации герминативной линии гена FLCN. При этом важно, что отрицательный результат тестирования на мутацию не исключает наличия у пациента данного синдрома в связи с тем, что до 40% случаев все же укладываются в диагностические критерии.

Может быть, кому-то покажется странной эта проблема, но меня она беспокоит давно. Мытье – благо или вред? Как часто, почему, чем, какой водой, нужны ли разные средства для разных участков кожи и какие?

В последнее десятилетие базисная (или базовая?) терапия приобрела широкий размах. Достаточно сказать, что в КР по АтД в лечении она стоит первой (а я бы ее все же поставила ближе к концу, ведь по сути это не лечение, а уход). С одной стороны, это вопрос коммерческий, базовые средства в аптеках (так называемые космецевтики) по стоимости часто намного дороже, чем наружные лекарственные препараты. С другой стороны, вопросы ухода за кожей стали очень актуальны и давно пора задуматься, чем ухаживать и как ухаживать.

Откуда взялась вообще проблема мытья? Скорее всего древнему человеку не нужно было мытье. Кожа, как и сейчас, нарабатывала водно-липидную мантию, которая и защищала ее от всех внешних воздействий. Правда, продолжительность жизни были невелика и ограничивалась для мужчин коротким периодом борьбы с окружающим миром, а для женщин репродуктивным периодом, после которого ее биологическая роль исчерпывалась.

Ни для кого не секрет, что большинство лаков для ногтей в той или иной степени повреждают ногти. Однако зачастую эти повреждения не сразу определяются невооруженным глазом.

Guobiao Fan et al., 2022, провели небольшое исследование влияния лаков для ногтей на ногтевую пластину. Была отобрана группа людей, не применявших ранее эти средства.

Их визуально здоровые ногти на больших и средних пальцах были проанализированы до и через 2 недели после использования лака. Через 2 недели состояние ногтей оценивали как визуально, так и с помощью ультразвукового прибора. Клинически видимых нарушений состояния ногтевых пластин не отмечалось.

Люди на протяжении веков модифицировали свои волосы на голове и теле.

По части лобковых волос, уход за ними приобрел особую значимость в 21 веке. Эстетическое удаление волос на лобке стало своего рода барометром того, насколько человек следует моде.

Современная тенденция избавления от волос в паху зародилась в Южной Америке. Может быть поэтому, полная эпиляция в этой интимной зоне на сленге зовется “бразильской”.

В США драйверами роста популярности манипуляций с волосами в паховой области стали интернет-порнография, а также обсуждение этой темы в журналах и на телевидении.

Заболевание было впервые описано канадскими медиками в 1977 году. Частота встречаемости оценивается как 1:200 000. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.

В основе развития синдрома лежат мутации герминативной линии в гене FLCN, который локализован на коротком плече хромосомы 17р11.2. Данный ген, являющийся частью сигнального пути mTOR, кодирует фолликулин, который является супрессором опухолевого роста.

Продукт мутантного гена, аномальный фолликулин, приводит к образованию и росту опухолей в чувствительных к нему органах, таких как кожа и почки. Недавно в институте онкологии г. Падуи был описан новый вариант гена, расположенного в области экзона 13, который обладает такой же патогенной активностью, что и предыдущий.

Все к тому идет, что лечить мы будем исключительно в соответствии с клиническими рекомендациями (КР). Они уже сейчас служат нам основной опорой в спорных случаях. Необходимость их существования не подвергается сомнению. Но все ли с ними в порядке?

Сразу надо сказать, что сроки их утверждения (1 раз в 3 года) не соблюдаются. Обновление идет с большим запозданием.

Я принимала участие в составлении двух КР – по врожденному буллезному эпидермолизу (ВБЭ) и ихтиозам.

Пятая Всероссийская Конференция по акне, розацеа и патологии сально-волосяного фолликула состоялась 8 и 9 февраля 2023 года в Москве. Мероприятие во второй раз проводилось в полностью цифровом формате и явилось восьмой по счету международной конференцией по всему спектру патологоии СВФ, продолжая череду крупнейших тематических форумов c 1997 года.

Благодаря онлайн-формату проведения конференции в ней смогли принять участие 2653 специалиста из 270 городов и регионов России, а также 28 стран ближнего и дальнего зарубежья. В ходе конференции было проведено 4 пленарных и 4 секционных заседания, 6 интерактивных симпозиумов, 8 ключевых лекционных сессий, 5 интерактивных клинических разборов и 10 диагностических викторин.

Триходиния представляет собой патологическое состояние, при котором в момент касания участков кожи, покрытых волосами, возникают неприятные ощущения: жжение, боль, стягивание и т.д. Наиболее часто этот термин используется в отношении волосистой части головы. Триходиния может иметь также локальный характер.

Триходинию следует различать от дизестезии волосистой части головы, при которой изменения затрагивают кожу головы, в то время как при триходинии боль, жжение и т.д. ощущаются непосредственно при дотрагивании до волос.

В 14% случаев триходиния ассоциируется с диффузным поредением волос. D. Hoss et al. еще более двух десятилетий назад высказывали предположение о том, что телогеновое выпадение волос и триходиния взаимосвязаны. Может также иметь место ассоциация с очаговой алопецией, декальвирующим фолликулитом и фронтальной фиброзирующей алопецией.

Растет число наблюдений за развитием парадоксальной воспалительной реакции, возникающей в дебюте терапии дерматомикозов системными антимикотиками.

За 10-летнюю дерматологическую практику Arjen F Nikkels et al. стали свидетелями необычной реакции “воспламенения” у 5 пациентов (4 фермера и 1 ветеринар), проходивших лечение пероральным тербинафином или итраконазолом в связи с микозом кожи (doi:10.2165/00128071-200607050-00007).

У 4 больных заболевание было вызвано зоофильным Tr.verrucosum, еще у одного этиология не была установлена.

Синдром был впервые описан в 1978 году C. Griscelli et al. как частичный альбинизм, ассоциированный с панцитопенией разной степени выраженности.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В зависимости от генетического дефекта выделяют три типа синдрома, общими клиническими признаками которых являются  серебристо-серые волосы, брови и ресницы, светлая кожа, которая приобреетает бронзовый оттенок после инсоляции.

Из других дерматологических признаков могут наблюдаться   диссеминированные эритематозные папулы, как правило, на нижних конечностях. В волосах при  световой микроскопии выявляются неравномерно распределенные крупные и мелкие гранулы меланина.